Entenda a Síndrome de (PATAU)

A síndrome de Patau (trissomia 13) carrega uma alta taxa de mortalidade com múltiplas anomalias congênitas que resultam em deficiência física e mental graves.

Ela geralmente é causada por uma trissomia do cromossomo 13.

Uma translocação cromossômica desequilibrada também pode ocorrer – comumente, uma translocação Robertsoniana, em que uma cópia extra do cromossoma 13 é ligado a um outro cromossoma.

Pode também haver mosaicismo, no qual algumas células são normais, com 46 cromossomas, e os outras têm o cromossoma extra. Lactentes com mosaicismo tendem a ser menos severamente afetadas.

Epidemiologia

A prevalência de trissomia 13 é entre 1 em 5.000 e 1 em 29.000 nascidos vivos, e é a terceira mais comum trissomia autossômica em recém-nascidos após a trissomia 21 e a trissomia 18.

Fatores de risco

  • Histórico pessoal ou de familiar próximo que deu à luz a uma criança afetada aumenta o risco.
  • O risco aumenta com o aumento da idade materna, mas não é tão acentuada como com a Síndrome de Down (trissomia 21) ou a Síndrome de Edwards (trissomia 18).

Apresentação

  • Muitos fetos não sobrevivem até o final da gravidez e são natimortos ou são espontaneamente abortados. Características incluem:
  • Restrição de crescimento intrauterino e baixo peso ao nascer.
  • Cardiopatias congênitas: estas ocorrem em 80%; elas incluem defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial, dextrocardia.
  • Holoprosencefalia: o cérebro não se divide em duas metades; que pode apresentar defeitos de linha média facial, incluindo:
    • Lábio leporino e fenda palatina.
    • Microftalmia ou anoftalmia.
    • Malformação nasal.
    • Hipotelorismo (distância reduzida entre os olhos) ou ciclopia.
  • Outras anomalias do sistema nervoso do cérebro e central incluem:
    • Defeitos do tubo neural.
    • Outros defeitos anatômicos do cérebro
    • Dificuldade de aprendizagem grave.
    • Problemas com o controle da respiração (apneia central).
  • Outras anomalias craniofaciais incluem:
    • Microcefalia.
    • Defeitos no couro cabeludo (aplasia cutis: pele faltando no couro cabeludo).
    • Malformações do ouvido e surdez.
    • Hemangioma capilar.
  • Anormalidades gastrointestinais: onfalocele, exomphalos, hérnias.
  • Malformações urogenitais: rins policísticos, micropênis ou hipertrofia do clitóris.
  • Anormalidades das mãos e pés: polidatilia (dedos extras), unhas pequenas hiper-convexas e pés talo-vertical.

Diagnóstico diferencial

Recém-nascidos com síndrome de Patau e de Edwards podem ter características semelhantes, o que torna difícil a diferenciação.

A pseudotrissomia 13 é usada para descrever bebês com características típicas de trissomia 13, mas com um cariótipo normal.

Investigações e gestão

Estudos citogenéticos e análise cromossômica irão confirmar o diagnóstico. Sistemas de órgãos precisarão de investigação específica dependendo da anormalidade – por exemplo, a ecocardiografia de anormalidades cardíacas; radiografia do esqueleto, etc.

O tratamento de uma criança ‘nascida viva’ é geralmente de suporte, mas as medidas de sustentação da vida nem sempre são realizadas. É recomendado muita consideração e discussão antes da escolha de medidas como a correção cirúrgica de anomalias.

Alimentação por sonda nasogástrica ou gastrostomia é viável, mas o médico deve levar em conta os desejos dos pais e quaisquer danos potenciais que podem ser causados na criança. Os pais precisão de muito apoio e aconselhamento.

Se a síndrome de Patau é causada por uma translocação cromossômica desequilibrada ou anomalia cromossômica estrutural, ambos os pais devem ser submetidos a análise cromossômica.

Pode ser que a translocação na criança seja nova, mas uma translocação equilibrada pode ser encontrada em um dos pais. Isto é importante para futuras gestações devido a um maior risco de recorrência. Outros membros da família também podem ser afetados.

Rastreamento e/ou diagnóstico pré-natal devem ser oferecido para futuras gestações. As mulheres que tiveram uma gravidez trissômica anterior, especialmente aquelas com menos de 35 anos de idade, parecem ter um risco aumentado de futuras gestações serem trissômicas.

Prognóstico

  • A expectativa de vida é muito limitada. A sobrevida média é de 2,5 dias.
    • Cerca de 50% vivem mais do que uma semana.
    • 5-10% das crianças vivem mais do que um ano.
  • Dificuldade de aprendizagem profunda e atraso no desenvolvimento ocorrem em sobreviventes. Convulsões e dificuldades de alimentação são comuns.
  • No entanto, a trissomia 13 em mosaico causa um fenótipo variável que vai desde a completa trissomia 13 com a morte neonatal a apenas algumas características dismórficas e sobrevivência prolongada.

Rastreamento

  • Descobertas ultrassonográficas específicas podem sugerir a trissomia 13 e estudos citogenéticos subsequentes podem, portanto, ser indicados. Descobertas incluem aumento da translucência nucal, defeitos cardíacos, defeitos do tubo neural, lábio leporino, anomalias renais e ofalocele
  • Um estudo do Kings College Hospital mostrou que no exame de 11 a 13 (+6) semanas, a medida da translucência nucal fetal e a frequência cardíaca e o exame fetal para holoprosencefalia, onfalocele e megacystis pode identificar mais de 90% dos fetos com trissomia 13.
  • O rastreamento de marcadores múltiplos no primeiro trimestre (que é oferecido atualmente para o rastreio da síndrome de Down) também pode ajudar a identificar um feto com trissomia 13 ou 18. Os marcadores podem incluir a idade materna, a medida da translucência nucal, a gravidez associada à proteína plasmática A (PAPPA) e a gonadotrofina coriônica humana (hCG). O ultrassom também pode mostrar anomalias fetais.
  • O rastreamento no segundo trimestre pode ser oferecido se a mãe solicita.
  • Em um estudo com base no Reino Unido em 2003, foram examinados 44 casos de trissomia 13 e 88 casos de trissomia 18. 64% foram inicialmente detectados pela análise cromossômica por causa de anormalidades observadas no rastreamento de anomalia fetal no segundo trimestre. 3% dos casos foram detectados através do programa de rastreamento de soro atualmente para a síndrome de Down. 11% dos casos foram detectados após o nascimento. No mesmo estudo, 12% dos casais optaram por continuar com a gravidez após o diagnóstico pré-natal.

Diagnóstico pré-natal

  • A amniocentese ou biópsia de vilo corial é necessária para fazer um diagnóstico pré-natal definitivo.
  • Um estudo citogenético de sangue fetal também pode ser realizada.
  • Mães com idade superior a 35 podem optar por um teste de diagnóstico direto. Outras mães podem optar por ter o teste de diagnóstico após um teste de triagem positivo.

História

Klaus Patau foi um alemão e geneticista humana. Patau et al descreveu a síndrome em 1960. A aparência clínica de trissomia 13 foi descrita pela primeira vez por Erasmus Bartholin em 1657, mas ele não tinha conhecimento da etiologia.\

Fontes: NCBI, NCBI2

>> VÍDEO – Criança Com Síndrome de Patau

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