Espinha BÍfida: Causas, Diagnóstico & (TRATAMENTO)

A espinha bífida é latim para “espinha dividida’. É uma de uma classe de defeitos congênitos graves chamados de defeitos do tubo neural (DTN).

É uma anormalidade da dobragem da superfície posterior do embrião, que normalmente constitui a coluna vertebral com os seus músculos e a medula espinal e os nervos da coluna vertebral.

Devido a esta anormalidade, o embrião em desenvolvimento não se desenvolve normalmente e a medula espinhal e nervos ficam expostos na superfície da parte de trás, em vez de estar dentro de um canal de ossos rodeado pelo músculo. Isto significa que a medula espinal e os nervos podem ser facilmente danificados.

Quase sempre, os nervos que abastecem as partes do corpo situados abaixo do nível da superfície exposta não funcionam adequadamente, levando a uma variedade de problemas motores e sensoriais, bem como perturbações de funções corporais como do intestino e da bexiga.

Outro tipo principal de DTN é anencefalia, quando o cérebro e a parte superior do crânio não se desenvolvem adequadamente. Todos os bebês com anencefalia morrem antes de nascer ou logo após o nascimento.

Mulher grávidas ou que planejam engravidar devem tomar ácido fólico regularmente para reduzir o risco de o feto desenvolver espinha bífida.

A maioria dos casos de espinha bífida é detectado antes do nascimento. A espinha bífida não pode ser curada, mas uma variedade de tratamentos e opções de gerenciamento estão disponíveis.

Diagnóstico da espinha bífida

Aproximadamente 90% dos casos de espinha bífida são detectados com uma ecografia antes de 18 semanas de gravidez. Outros testes utilizados para diagnosticar a espinha bífida são exames de sangue materno, que mede a alfa-fetoproteína (AFP), e ressonância magnética (MRI).

Se a espinha bífida estiver presente, serão fornecidos cuidados obstétricos e apoio especializados.

Na espinha bífida aberta, onde a espinha e os nervos estão expostos, é importante fechar o defeito nos primeiros dias de vida para evitar a infecção, drenar o excesso de fluido cerebrospinal e evitar mais danos à medula espinhal e nervos.

Ocasionalmente, espinha bífida não é detectado até o nascimento, quando um grande pedaço macio ou lesão de pele coberta nas costas do bebê é notado. Esta protuberância contém a medula espinhal, nervos e frequentemente tecido gordo (chamado de lipomeningocoele). A necessidade de cirurgia nesta situação não é urgente, porque a medula espinhal e os nervos não estão expostos.

Os sintomas da espinha bífida

Os efeitos da espinha bífida variam de acordo com o tipo, localização e gravidade da condição. Ela pode estar localizada no pescoço, peito ou região lombar da coluna vertebral. As lesões lombares baixas e superior torácicos (na área do meio da coluna) geralmente produzem um maior grau de paralisia e outras complicações debilitantes

Problemas associados com espinha bífida incluem:

  • Sensibilidade reduzida na parte inferior do corpo, pernas e pés, levando à possibilidade de queimaduras e úlceras de pressão
  • Um grau de paralisia da parte inferior do corpo e as pernas, causando dificuldades de locomoção ou incapacidade de andar
  • Diferentes graus e tipos de incontinência urinária
  • Diferentes graus e tipos de incontinência intestinal fecal
  • Alguma disfunção sexual, particularmente relacionadas com a ereção peniana e ejaculação
  • Deformidades da coluna vertebral – comumente escoliose, em que a coluna vertebral se dobra em uma forma de “S”
  • Ancoragem da espinha, em que a medula espinhal adere à área da lesão original e fica esticada
  • Malformação de Arnold Chiari – uma anormalidade da parte de trás do cérebro e da medula espinhal superior que pode causar perturbações de respiração, deglutição, movimento dos olhos e fluxo de fluido que causa hidrocefalia
  • Dificuldades de aprendizado.

Espinha bífida e Hidrocefalia

O cérebro e a medula espinhal são banhados por e alimentados com líquido cefalorraquidiano. A maioria das pessoas com espinha bífida têm a malformação de Arnold Chiari e cerca de 80% têm anormalidade do fluxo de fluido cérebro-espinhal, causando hidrocefalia (do latim, água no cérebro).

A hidrocefalia pode ser gerida mais cedo com um shunt se uma absorção adequada de fluido não ocorre. O shunt drena o fluido para fora do cérebro para partes do corpo onde nenhum dano pode ser feito. O cérebro parece estruturalmente diferente em pessoas com espinha bífida, mas pode funcionar normalmente. Não é incomum, no entanto, haver alguma deficiência da função cerebral.

Causas da espinha bífida

Defeitos do tubo neural (tanto anencefalia e espinha bífida) são causados por fatores genéticos e ambientais que ainda não são totalmente compreendidos. Os riscos destas condições são cerca de uma em cada 800 gravidezes. A ingestão inadequada de ácido fólico pela mãe no início da gravidez é um fator significativo na ocorrência da espinha bífida.

Um ultrassom melhorado e outros testes que detectam a espinha bífida que proporcionam a escolha de interrupção da gravidez reduziram sua ocorrência.

Grupos de alto risco

As pessoas cujos filhos estão em alto risco de ter espinha bífida são aquelas que têm um:

  • Filho anterior com um defeito do tubo neural (DTN)
  • Histórico familiar de DTN em um ou ambos os lados
  • Parente próximo com um NTD
  • Parente próximo com uma criança com um NTD.
  • Os filhos de mulheres que tomam alguns medicamentos antiepilépticos (tais como ácido valérico) também têm um risco aumentado de espinha bífida.

Ácido fólico pode prevenir a espinha bífida

O ácido fólico é um grupo da vitamina B. A dose recomendada de ácido fólico, tomado diariamente um mês antes da concepção e cada dia durante os primeiros três meses de gravidez, pode prevenir defeitos do tubo mais neurais.

É recomendado que todas as mulheres que planejam uma gravidez ou que possam engravidar devem tomar 0,5 mg de ácido fólico por dia. As mulheres em grupos de alto risco devem tomar uma dose mais elevada

Boas fontes de ácido fólico incluem:

  • Suplementos de ácido fólico
  • Alimentos naturalmente ricos em ácido fólico – espargos, espinafres, laranjas, bananas e legumes
  • Alimentos fortificados com ácido fólico, como alguns cereais e pão.

O tratamento para espinha bífida

Não há cura para a espinha bífida. As opções de tratamento incluem:

  • Cirurgia – pode ser usada para fechar a lesão e reduzir o risco de infecção.
  • Inserção do shunt – a hidrocefalia é tratada com a inserção de um tubo chamado de shunt nos ventrículos do cérebro, onde o fluido espinhal é produzido, permitindo que o excesso de fluido cerebrospinal seja drenado para fora do cérebro através de um outro tubo para dentro do abdômen ou do coração.
  • Cirurgia Ortopédica – crianças com espinha bífida geralmente são submetidas a operações em suas pernas e pés para melhorar a sua mobilidade.
  •  Auxiliares de locomoção – andador ou cadeiras de rodas são comumente usados.
  • Dieta e enemas – são usados para gerenciar a incontinência fecal.
  • Cirurgia da bexiga – pode aumentar o tamanho da bexiga e apertar os músculos.
  • Autocateterização e almofadas de incontinência – podem ser necessários para gerir a incontinência urinária. Às vezes, sacos de fezes ou urina são necessários.
  • Monitorização regular das funções de rim, bexiga, shunt e coluna vertebral

Fontes: NCBINHMRC

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